Hyperandrogénie chez l’enfant
(acné + DHEAS ↑)

Idée clé
Cortisol → Vérifie la fonction SR (Insuffisance surrrénale si abaissé post Synactène)
17-OHP ↑↑ (post-Synacthène) → Hyperplasie Congénitale des Surrénales (HCS sur def. partiel en 21-OH )
DHEAS ↑ → origine plutôt surrénalienne (ovaires produisent peu, tumeurs produisent +++)
US abdominal → recherche une anomalie structurelle, surtout tumorale

1. Physiopathologie simplifiée

Surrénale normale

La surrénale, sous contrôle de l’ACTH, produit du Cortisol, et des androgènes (dont des précurseurs: DHEA/DHEAS).

HCS par déficit partiel en 21-hydroxylase
(pas la forme complète néonatale)

Le bloc enzymatique freine la synthèse du cortisol, augmente l’ACTH, puis détourne les précurseurs vers la voie androgénique → DHEA/DHEAS et surtout 17-OHP anormale après stimulation.

Bloc partiel partiel en 21-hydroxylase ↓ Diminution de production de cortisol ↓ ↓ Baisse feed-back négatif → ACTH ↑ ↓ Stimulation de la surrénale chronique ↓ Dérivation production vers précurseurs des androgènes ↓ DHEA / DHEAS ↑
+
17-OHP ↑↑ (après test Synacthène)

2. Pourquoi la DHEAS ↑ oriente vers la surrénale

La DHEAS n’est pas diagnostique, mais elle est très informative pour l’orientation initiale.

Hormone Origine principale Utilité clinique
DHEAS Quasi exclusivement surrénalienne ↑ très utile pour orienter vers la surrénale
Testostérone Ovaire/ surrénale Peu spécifique
Androstènedione Ovaire / surrénale Peu spécifique
Conclusion : une DHEAS élevée n’identifie pas la cause précise, mais rend une origine ovarienne beaucoup moins probable, surtout chez une enfant prépubère.

3. Ce que cherche réellement le test au Synacthène

Le test ne cherche pas une tumeur
Il explore la fonction surrénalienne.

Paramètre Ce qu’on attend normalement Valeur diagnostique
Cortisol Doit nettement augmenter Évalue la capacité globale de réponse surrénalienne (pas d'augmentation du cortisol =insuffisance surrénale)
17-OHP Reste basse ou peu modifiée Marqueur clé de l’HCS si augmentation anormale
DHEA / DHEAS Peuvent légèrement augmenter Orientation seulement, non diagnostique
Piège fréquent : dire que le test est “positif” sans préciser quelle hormone est anormale n’a presque pas de valeur. En pratique, pour l’HCS, c’est surtout la 17-OHP (post-Synacthène) qui compte.

4. Pourquoi l’échographie abdominale ?

Parce que la biologie et l’imagerie ne répondent pas à la même question.

Synacthène = fonction

Recherche un bloc enzymatique, surtout une HCS non classique.

US abdominale = structure

Recherche une masse surrénalienne ou une autre anomalie anatomique visible.

Même si le Synacthène pouvait confirmer une HCS, il ne “voit” pas l’anatomie. L’échographie sert à ne pas rater une cause rare mais grave, surtout dans un tableau inhabituellement précoce.

5. Résultats attendus selon le diagnostic

Diagnostic Cortisol après Synacthène 17-OHP après Synacthène DHEAS Lecture pratique
Normale ↑↑ Normale Normale (ou légère ↑) Fonction surrénalienne normale
Adrénarche prématurée Normale Normale ↑ (modérée) Cause fonctionnelle bénigne la plus fréquente
HCS non classique (21-OH partiel ou autres) Normale ou un peu diminuée ↑↑ anormale ↑ (pas toujours) Diagnostic orienté par le bloc enzymatique
Insuffisance surrénalienne Faible ou absente Peu réactive Souvent basse Défaut global de réponse surrénalienne
Tumeur surrénalienne Variable Souvent non spécifique Parfois TRES élevée Sécrétion autonome, imagerie indispensable

6. Les trois diagnostics principaux à discuter

Adrénarche prématurée → fréquent, souvent bénin
HCS non classique → diagnostic du Synacthène via 17-OHP
Tumeur surrénalienne → rare, mais à exclure
Acné précoce + DHEAS ↑ ↓ origine surrénalienne probable ↓ deux questions en parallèle : 1) y a-t-il un bloc enzymatique ? → Synacthène 2) y a-t-il une lésion anatomique ? → US abdominale