Taches congénitales problématiques — aide-mémoire pédiatrique

Photographies cliniques réelles issues de DermNet NZ/Cureus, avec lien vers la page source. Survolez le nom d'une lésion pour un rappel rapide. Document d'aide au tri clinique, non substitutif à un avis dermatologique.

À documenter dès la naissance : localisation, taille (mesure en mm/cm, pas seulement description), couleur, caractère plan/surélevé, photo datée si possible. Cela évite notamment la confusion ultérieure entre mélanocytose dermique congénitale et ecchymoses.

Lésion	Image typique	Signes distinctifs	Complications à ne pas manquer	Syndrome / diagnostic associé	Examens utiles	Attitude pratique	Urgence
Hémangiome infantile à risque Hémangiome infantile : tumeur vasculaire bénigne la plus fréquente de l'enfance (~4-5% des nourrissons). Absent/discret à la naissance, prolifère rapidement à 5-8 semaines, puis involue spontanément sur années. Le risque dépend uniquement de la localisation (fonctionnelle) et du volume, pas de la biologie de la lésion elle-même.	© DermNet / Te Whatu Ora Source	Absent ou discret à la naissance Prolifération maximale entre 5 et 8 semaines de vie — fenêtre thérapeutique clé Rouge vif si superficiel, bleuté/tendu si profond Localisations à haut risque : paupière, nez, lèvre, oreille, périnée, zone "barbe", segmentaire facial large	Amblyopie / astigmatismesi périoculaire — risque même sans obstruction visuelle complète Obstruction sous-glottiquesi distribution segmentaire "barbe" (menton, mâchoire, oreilles, cou antérieur) — stridor progressif typiquement à 6-12 sem Ulcération, douleur, saignement Déformation permanente / séquelle esthétique Atteinte hépatiquesi >5 hémangiomes cutanés (critère de screening)	PHACE si hémangiome facial segmentaire large (Posterior fossa, Hémangiome facial >5cm, Anomalies Artérielles, Cardiaques, oculaires/Eye). LUMBAR/SACRAL si lombo-sacré segmentaire (anomalies médullaires, urogénitales, anorectales).	Évaluation clinique précoce, idéalement <4 semaines Échographie hépatique si >5 hémangiomes cutanés IRM cérébrale/cervicale + écho cardiaque + ophtalmo si suspicion PHACE	Référer rapidement (avant fin de prolifération). Propranolol = 1ʳᵉ ligne si indication, efficacité maximale si débuté pendant la phase proliférative précoce (idéalement <5-6 semaines).	🔴 Jours – 1 semaine
Tache lie-de-vin / malformation capillaire faciale Port-wine stain : malformation capillaire vraie (pas une tumeur), présente dès la naissance, ne régresse jamais spontanément, croît proportionnellement à l'enfant. Le risque syndromique dépend presque exclusivement de l'atteinte du territoire V1 (front/paupière).	© Te Whatu Ora / DermNet Source	Plaque plane rose-rouge, présente dès la naissance, ne blanchit pas complètement à la vitropression Ne régresse pas spontanément (contrairement à l'hémangiome) Atteinte front + paupière supérieure (territoire V1) = signal d'alerte principal, bien plus que la taille	Glaucomesi atteinte palpébrale/périoculaire — dépistage ophtalmo systématique si V1 touché Épilepsie, retard neurodéveloppementalsi Sturge-Weber (angiome leptoméningé homolatéral) Hypertrophie tissulaire progressive (os, tissus mous) possible avec l'âge	Syndrome de Sturge-Weber si atteinte V1, surtout fronto-palpébrale bilatérale ou étendue. Repère pratique : risque de Sturge-Weber ≈ 10-25% si V1 atteint, quasi nul si V2/V3 isolé sans V1.	Examen ophtalmologique précoce (tension oculaire, fond d'œil) IRM cérébrale avec gadolinium si symptômes neuro ou atteinte V1 étendue Neuropédiatrie si convulsions/retard	Ne jamais banaliser une atteinte front/paupière. Laser à colorant pulsé possible (esthétique/fonctionnel), ne traite pas le risque neuro.	🔴 Ophtalmo précoce
Naevus mélanocytaire congénital géant / multiple Naevus congénital géant (NCG) : prolifération mélanocytaire présente à la naissance. Risque de mélanome et de mélanose neurocutanée corrélé à la taille projetée à l'âge adulte et au nombre de naevi satellites, pas à la couleur ou à la pilosité.	© DermNet Source	Brun à noir, présent à la naissance, parfois poilu/verruqueux/nodulaire Classification par taille projetée adulte : petit <1.5cm, moyen 1.5-10cm, grand 10-20cm, géant >20cm Risque accru si localisation axiale/postérieure (rachis, cuir chevelu) ≥20 naevi satellites = facteur de risque indépendant de mélanose neurocutanée	Mélanomerisque surtout si forme géante (>40-60cm) — risque vie entière estimé 2-5% Mélanose neurocutanéeprolifération mélanocytaire méningée — peut être asymptomatique ou donner convulsions/hydrocéphalie Troubles neurologiques (convulsions, retard) si atteinte SNC symptomatique	Mélanose neurocutanée si naevus géant, localisation axiale ou ≥20 satellites.	Dermatoscopie et photographies standardisées répétées IRM cérébro-médullaire discutée si forme géante, axiale ou satellites multiples (idéalement <6 mois, avant myélinisation complète)	Dermatologie pédiatrique systématique. Surveillance prolongée ; exérèse discutée au cas par cas (ne réduit pas le risque de mélanose neurocutanée).	🟠 Spécialisé
Taches café-au-lait multiples CALM : macules pigmentées bénignes très fréquentes (1-2 isolées chez ~25-30% des enfants sains). Le seuil de 6 lésions est le pivot diagnostique pour la neurofibromatose de type 1 (NF1) — critères révisés 2021 (Legius et al., Genet Med).	© DermNet Source	Macules brun clair homogènes, bords nets ("coast of California") 1-2 lésions isolées = fréquent et sans signification chez l'enfant sain Critère d'alerte : ≥6 lésions >5mm (prépubère) ou >15mm (postpubère)	NF1gliome optique, neurofibromes, scoliose, HTA (sténose artère rénale), troubles des apprentissages Diagnostic différentiel : syndrome de Legiusphénotype cutané quasi identique, sans tumeurs — gène SPRED1	Critères NF1 2021 (≥2 requis si pas d'antécédent familial) : 1) ≥6 CALM >5mm/>15mm · 2) lentigines axillaires/inguinales · 3) ≥2 neurofibromes ou 1 plexiforme · 4) gliome des voies optiques · 5) ≥2 nodules de Lisch (ou ≥2 anomalies choroïdiennes en OCT) · 6) lésion osseuse distinctive (dysplasie sphénoïde, incurvation tibiale) · 7) variant pathogénique NF1 confirmé · 8) parent NF1 avéré.	Mesure précise des lésions (règle, pas estimation visuelle) TA aux 4 membres, examen neurocutané complet (recherche lentigines, neurofibromes) Ophtalmologie (Lisch, gliome optique) si suspicion Génétique (panel NF1/SPRED1) si doute diagnostique	Suivi clinique structuré annuel si ≥6 CALM, même sans autre critère au début (apparition souvent progressive avec l'âge).	🟠 Bilan programmé
Macules hypomélanotiques "feuille de frêne" Ash-leaf macules : macules hypopigmentées, souvent premier signe cutané de la sclérose tubéreuse de Bourneville, parfois visibles uniquement en lumière de Wood. Le seuil de 3 macules ≥5mm constitue un critère majeur isolé suffisant pour un diagnostic possible.	© DermNet / Te Whatu Ora Source	Taches blanches ovalaires ou lancéolées, parfois très discrètes sur peau claire Mieux visibles à la lampe de Wood ≥3 macules ≥5mm = critère majeur isolé suffisant pour diagnostic possible de sclérose tubéreuse	Spasmes infantiles, épilepsiesouvent révélatrice, parfois avant les signes cutanés évidents Retard neurodéveloppemental Rhabdomyomes cardiaquessouvent anténatals, parfois asymptomatiques Atteinte rénale (angiomyolipomes, kystes)	Sclérose tubéreuse de Bourneville — critères majeurs incluent : ≥3 macules hypomélanotiques ≥5mm, angiofibromes faciaux ≥3, fibromes unguéaux ≥2, plaque "peau de chagrin", rhabdomyome cardiaque, LAM pulmonaire, angiomyolipomes rénaux ≥2.	Lampe de Wood systématique si ≥1 macule suspecte Examen cutané complet (angiofibromes, fibromes unguéaux) Neuropédiatrie si signes neuro ; EEG si suspicion spasmes Selon âge : écho cardiaque, échographie rénale	Ne pas attendre si spasmes/retard associés — bilan en urgence relative. Bilan spécialisé programmé si ≥3 macules isolées sans signe neuro.	🔴 Si signes neuro
Mélanocytose dermique congénitale atypique ("tache mongolique") Tache mongolique : très fréquente (>80% chez certaines populations), bénigne dans l'immense majorité des cas. Le diagnostic différentiel important est l'ecchymose en contexte de suspicion de maltraitance. Les formes atypiques (diffuses, extrasacrées) sont rares marqueurs de maladies de surcharge.	© DermNet Source	Bleu-gris, plane, typiquement lombo-sacrée/fessière, présente dès la naissance S'estompe habituellement dans l'enfance (quelques années) Atypique si : étendue, diffuse, ou extrasacrée (membres, visage, tronc)	Confusion avec ecchymosecontexte de suspicion de maltraitance — toujours documenter dès la naissance Maladies de surchargerares : mucopolysaccharidoses, gangliosidoses — uniquement si forme diffuse/atypique ou dysmorphie/retard associé	Rare : mucopolysaccharidoses (Hurler), gangliosidoses (GM1) si formes diffuses/atypiques avec autres signes systémiques.	Aucun bilan si forme sacrée typique isolée Photo datée + mesure dans le dossier dès la naissance Bilan métabolique seulement si signes systémiques associés (dysmorphie, retard, organomégalie)	Rassurer si typique. Avis spécialisé seulement si très diffuse, extrasacrée multiple, ou signes systémiques.	🟢 Rassurer si typique
Cutis marmorata télangiectatica congénitale CMTC : anomalie vasculaire congénitale rare, marbrures fixes (contrairement au cutis marmorata physiologique du froid qui disparaît au réchauffement). Le point clé est de rechercher une asymétrie de croissance d'un membre.	© Maashi A, Cureus / DermNet Source	Marbrures violacées fixes, réticulées, présentes à la naissance Ne disparaissent pas au réchauffement (vs. cutis marmorata physiologique transitoire) Souvent asymétriques, un membre ou un hémicorps	Hypotrophie ou hypertrophie d'un membreà rechercher systématiquement par mesure des périmètres/longueurs Ulcérations sur les zones marbrées Anomalies oculaires (rares) si forme faciale étendue	CMTC isolée le plus souvent ; formes syndromiques rares (Adams-Oliver).	Mesure longueurs/périmètres de membres à chaque contrôle Suivi de la croissance segmentaire dans le temps Ophtalmo si forme faciale/étendue	Dermatologie si doute diagnostique. Surveillance morphologique et fonctionnelle répétée (la lésion cutanée s'atténue souvent, l'asymétrie de membre peut persister).	🟠 Programmé
Malformation veineuse / lymphatique congénitale Malformation vasculaire (classification ISSVA) : à bien distinguer de l'hémangiome — présente dès la naissance, croît proportionnellement au corps, ne régresse jamais spontanément. Le signe clé est l'augmentation de volume aux cris/Valsalva pour les formes veineuses.	© DermNet Source	Masse bleutée compressible, présente à la naissance (parfois plus visible secondairement) Augmente de volume aux cris/Valsalva (forme veineuse) — signe distinctif clé vs hémangiome Forme lymphatique : vésicules translucides ou masse kystique, ne blanchit pas à la vitropression	Douleur, thromboses locales (phlébolithes) Saignements, infections (surtout lymphatique) Compression fonctionnelle (voies aériennes, vision) Déformation si atteinte cervico-faciale ou d'un membre	Anomalies vasculaires complexes ; syndromes vasculaires (Klippel-Trénaunay, CLOVES) si association à hypertrophie de membre.	Écho-Doppler en première ligne (différencie veineux/lymphatique/artériel) IRM si profond, volumineux, évolutif ou avant prise en charge thérapeutique	Adresser à un centre d'anomalies vasculaires si volumineux, douloureux, fonctionnel ou cervico-facial.	🟠 Selon localisation
Naevus sébacé Naevus sébacé (organoïde de Jadassohn) : hamartome épidermique bénin, présent dès la naissance, devenant plus verruqueux à la puberté sous influence hormonale. Le syndrome associé (Schimmelpenning) est rare et lié à la taille/multiplicité des lésions, pas à leur aspect isolé.	© DermNet Source	Plaque jaunâtre-orangée, alopécique, souvent cuir chevelu ou visage Devient plus verruqueuse/épaisse à la puberté Risque syndromique surtout si lésion étendue/linéaire suivant les lignes de Blaschko ou multiple	Tumeurs annexielles secondairesle plus souvent bénignes (trichoblastome, syringocystadénome) Transformation maligne (carcinome basocellulaire)rare, surtout à l'âge adulte Alerte si nodularité, saignement, ulcération, croissance rapide	Syndrome de Schimmelpenning (naevus sébacé linéaire) si anomalies neurologiques (convulsions, retard), oculaires (colobome) ou squelettiques associées.	Examen clinique répété Dermoscopie si changement d'aspect Biopsie/exérèse si lésion secondaire suspecte Neuropédiatrie/imagerie si forme étendue + signes extracutanés	Dermatologie non urgente si lésion isolée. Surveillance ; exérèse discutée si modification, gêne, ou avant puberté pour les formes à risque.	🔵 Non urgent

Sources principales

DermNet NZ : pages et images cliniques liées sous chaque photographie.
American Academy of Pediatrics. Clinical Practice Guideline for the Management of Infantile Hemangiomas. Pediatrics, 2019.
ISSVA Classification for Vascular Anomalies (issva.org).
Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506-1513.
Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria. Pediatr Neurol. 2021 (consensus 2012 révisé).
GeneReviews : Neurofibromatosis 1 ; Tuberous Sclerosis Complex.

Dernière révision du document : 30.06.2026. Les images sont affichées depuis leurs sources externes ; une connexion Internet est nécessaire pour les voir.