Syndrome de Noonan – Fiche pratique

📌 Définition

Syndrome génétique autosomique dominant :
mutation voie RAS/MAPK → trouble du développement multisystémique
Malformation congénitale multiple :
atteinte cardiaque + dysmorphie + retard de croissance
Phénotype évolutif :
expression clinique change avec l’âge → diagnostic parfois tardif

Voie RAS/MAPK :
voie clé de prolifération et différenciation cellulaire → dérégulation développement
Mutation PTPN11 fréquente :
≈50% des cas → activation anormale signalisation cellulaire
Effet global :
dérégulation croissance, morphogenèse et organogenèse

Cardiopathie congénitale :
valve pulmonaire dysplasique / cardiomyopathie → défaut développement cardiaque
Dysmorphie faciale :
hypertélorisme, ptosis → anomalie développement cranio-facial
Petite taille :
résistance GH + dysrégulation croissance
Cryptorchidie :
défaut développement gonadique → impact fertilité
Troubles hémorragiques :
déficit facteurs ou dysfonction plaquettaire

Suivi multidisciplinaire :
adapté aux atteintes (cardio, croissance, neuro)
Hormone de croissance :
corrige déficit fonctionnel GH → améliore taille agit sur croissance linéaire via IGF-1
Chirurgie cardiaque :
corrige malformations (sténose pulmonaire) améliore pronostic vital
Traitement hématologique :
corrige déficit coagulation → ↓ risque hémorragique adaptation avant chirurgie
Orchidopexie :
corrige cryptorchidie → améliore fertilité future réduit risque tumoral
Rééducation / soutien neuro :
améliore troubles cognitifs et comportementaux optimise développement global
Limite :
pas de traitement curatif → prise en charge symptomatique prolongée