Syndrome de Marfan — Pédiatrie du Midi

⚡ Résumé ultra-rapide — 30 secondes

5 points clés

Maladie autosomique dominante (FBN1)
1/5 000–1/10 000 — néomutation 25%
Diagnostic : critères Ghent révisés 2010
Pronostic = atteinte aortique
Enfant <20 ans : "Marfan potentiel" si critères incomplets

3 décisions majeures

Écho cardiaque + Z-score aortique dès suspicion
Bêtabloquants préventifs dès 4 ans
Référer centre multidisciplinaire spécialisé

3 erreurs à éviter

Négliger un grand adolescent scoliotique
Interpréter Z-score aortique sans correction croissance
Autoriser sports de combat / effort intense

🎯 Triade diagnostique à rechercher

Dilatation/dissection aortique (sinus de Valsalva, Z > 2) PROUVÉ
Ectopie du cristallin (très spécifique)
Signes squelettiques : grande taille + scoliose + déformation thoracique

🚨 Urgences immédiates

Douleur thoracique/dorsale aiguë → dissection aortique

Baisse acuité visuelle soudaine → luxation cristallin

Dyspnée sévère nourrisson → Marfan néonatal (IC)

⚠️ Pièges cabinet pédiatrique

Signes squelettiques souvent absents avant la puberté
Tableau clinique constitué progressivement avec l'âge
Normes Z-score aortique pédiatrique sujettes à discussion

25% de néomutations → pas d'histoire familiale
Variabilité intra-familiale extrême
Les critères internationaux ne tiennent pas compte de l'évolutivité

📖 Définition

Maladie génétique rare du tissu conjonctif, autosomique dominante, liée le plus souvent à une mutation du gène FBN1Fibrillin-1 gene — chromosome 15q21, 235 kb, 65 exons codants (fibrilline-1, chromosome 15q21).

Atteinte multisystémique : cardiovasculaire, squelettique, oculaire, cutanée, pulmonaire, neurologique.

Pénétrance complète, expressivité variable (forme néonatale gravissime → forme minime inaperçue).

📊 Épidémiologie

Prévalence : 1/5 000–1/10 000
Hérédité : autosomique dominante
Néomutations : ~25% des cas (pas d'ATCD familiaux !)
Sexe : hommes et femmes également atteints
Début : expressivité variable selon l'âge (signes squelettiques souvent évidents seulement à la puberté)
Progrès : gain de 30 ans d'espérance de vie en 30 ans grâce aux avancées thérapeutiques

🎂 Particularités pédiatriques

Diagnostic difficile chez l'enfant car :

Tableau clinique progressif avec l'âge
Signes squelettiques souvent évidents seulement à la puberté
Critères Ghent inadaptés à l'évolutivité
Normes Z-score aortique pédiatrique débattues
Z-score aortique doit être corrigé par la croissance

Marfan néonatal (forme la plus sévère)

Diagnostic avant 3–4 mois de vie
Insuffisance valvulaire mitrale et/ou tricuspide en plus des signes habituels
Mutation exons 24–32 gène FBN1 (surtout exons 25–26 = pronostic plus sombre)
Plus de 80% de décès avant 1 an sans chirurgie cardiaque
Critères mauvais pronostic : insuff. valvulaireInsuffisance mitrale et/ou tricuspide sévère nécessitant une chirurgie précoce, hernie diaphragmatique, mutation exons 25–26

⚠️ Facteurs de risque de forme grave

Mutation dans les exons 25–26 du gène FBN1
Présence d'insuffisance valvulaire (mitrale et/ou tricuspide) en période néonatale
Hernie diaphragmatique
Diagnostic dans les premiers mois de vie

🔬 Physiopathologie

Gène FBN1 (15q21) → protéine fibrilline-1 (2871 acides aminés) → constituant majeur des microfibrilles extracellulaires.

Les microfibrilles sont essentielles à l'intégrité et l'homéostasie des tissus élastiques (aorte, ligaments suspenseurs du cristallin) et non-élastiques.

Cascade physiopathologique :

Mutation FBN1 → fibrilline-1 anormale
→ Fragilité des microfibrilles
→ Dysfonction du tissu conjonctif
→ Libération de TGF-βTransforming Growth Factor Beta — cytokine pro-fibrosante dont l'excès est impliqué dans la dilatation aortique du Marfan en excès
→ Dilatation progressive de l'aorte, ectopie cristallinienne, déformations squelettiques

Cibles thérapeutiques :

Bêtabloquants : réduction des contraintes hémodynamiques sur l'aorte
Losartan : antagonisme AT1 → réduction TGF-β → protection aortique
Statines : piste thérapeutique (modèle murin)

🧬 Génétique — Points clés

Gène FBN1

Chromosome 15q21, 235 kb, 65 exons codants
> 2000 mutations identifiées
Réparties sur l'ensemble du gène, sans point chaud
Mutations essentiellement privées (spécifiques d'une famille)
Une même mutation → phénotypes très variables

Autres gènes impliqués

TGFBR1TGF-beta receptor type 1 — chromosome 3 — impliqué dans le syndrome de Loeys-Dietz et formes Marfan-like (chr. 3) et TGFBR2TGF-beta receptor type 2 — chromosome 9 — mutations retrouvées dans familles avec signes de Marfan (chr. 9)
Fibrillinopathies : groupe de maladies allant de signes isolés (ectopie, anévrisme) à formes complètes
Syndromes associés : Shprintzen-Goldberg, Weill-Marchesani

⚠️ Recommandation test génétique : Ne pratiquer un test de biologie moléculaire que pour les patients présentant des signes dans deux systèmes dont au moins un de façon majeure. Le test est long et coûteux.

🔁 Fibrillinopathies — Spectre clinique

Entité	Caractéristiques
Syndrome de Marfan complet	Atteinte cardiovasculaire + squelettique + oculaire
Ectopie du cristallin isolée	Mutation FBN1 sans dilatation aortique significative
Anévrisme aorte ascendante isolé	FBN1 sans autres signes du spectre
Syndrome MASS	Myopie + MVP + dilatation aortique Z<2 + signes cutanés/squelettiques
Syndrome de Loeys-Dietz	TGFBR1/TGFBR2 — phénotype Marfan-like + uvule bifide
Syndrome de Shprintzen-Goldberg	FBN1 — craniosynostose + Marfan-like
Syndrome de Weill-Marchesani	FBN1 — phénotype inverse (petite taille, brachydactylie, ectopie)

🩺 Signes cliniques — Vue d'ensemble

Expressivité variable. Signes squelettiques souvent évidents seulement à partir de l'âge pubertaire.

🦴 Atteinte squelettique

Signes majeurs (score systémique élevé) :

Poignet + pouce positifs tous deux → 3 pts (signe du poignet = pouce + auriculaire se chevauchent ; signe du pouce = pouce dépasse bord ulnaire du poing)
Pectus carinatum → 2 pts
Déformation de l'arrière-pied (pes planovalgus) → 2 pts
Protrusion acétabulaire → 2 pts
Diminution ratio segment sup/inf + augmentation envergure/taille → 1 pt

Signes mineurs :

Pectus excavatum ou asymétrie thoracique → 1 pt
Pieds plats → 1 pt (si arrière-pied normal)
Scoliose
Dolichocéphalie, énophtalmie, fentes palpébrales obliques vers le bas, hypoplasie malaire, rétrognathisme → 1 pt si 3/5 présents

🫀 Atteinte cardiovasculaire (critique)

Lésions principales :

Dilatation racine aortique (sinus de Valsalva) — Z-score > 2 = critère majeur
Dissection aortique — urgence vitale
Prolapsus valve mitrale → 1 pt (score systémique)

Suivi échocardiographique :

Mesure standardisée des sinus de Valsalva (méthode Roman)
Z-score corrigé pour âge, sexe, surface corporelle
Chez <20 ans : Z > 3 requis pour critère familial

⚠️ Difficultés pédiatriques :

Normes Z-score pédiatrique débattues
Croissance → interprétation longitudinale indispensable

👁 Atteinte oculaire

Ectopie du cristallin — très spécifique, critère majeur (voir Fig. 3)
Myopie > 3 dioptries → 1 pt (score systémique)
Colobome irien, hypoplasie pupille, glaucome, cataracte, décollement rétine (complications)

🫁 Autres atteintes

Pneumothorax spontané → 2 pts
Ectasie de la dure-mère (lombosacrée) → 2 pts
Vergetures (atypiques, sans cause évidente) → 1 pt
Peau : vergetures précoces
Fatigue chronique
Motricité fine altérée, coordination déficiente

🔍 Démarche diagnostique pédiatrique — Algorithme

Évoquer chez tout grand enfant avec scoliose et/ou déformation thoracique et/ou signes oculaires

Calculer score systémique (voir onglet Critères Ghent 2010)

Écho cardiaque : mesure Z-score sinus de Valsalva — interprétation avec correction croissance

Examen ophtalmologique avec lampe à fente : recherche ectopie du cristallin

Histoire familiale : rechercher parent atteint (pénétrance complète, mais 25% néomutations)

Appliquer critères Ghent 2010 → diagnostic / Marfan potentiel / diagnostic différentiel

Test génétique FBN1 uniquement si signes dans ≥ 2 systèmes dont au moins 1 majeur

Référer centre multidisciplinaire spécialisé pour confirmation et suivi

🔄 Diagnostics différentiels

Diagnostic	Arguments pour	Arguments contre	Examen clé
Syndrome de Loeys-Dietz	Phénotype Marfan-like, anévrisme aortique, TGFBR1/2	Uvule bifide, artères tortueuses	Génétique TGFBR1/2
Homocystinurie	Ectopie cristallin (luxation vers le bas), grande taille, scoliose	Luxation inférieure, retard mental, thromboses	Homocystéine urinaire
Syndrome MASS	Myopie, MVP, dilatation aortique Z<2, signes squelettiques	Pas d'ectopie, Z <2	Critères Ghent (voir onglet)
Syndrome de Weill-Marchesani	Ectopie du cristallin, FBN1	Petite taille, brachydactylie (phénotype inverse)	Clinique + génétique
Syndrome d'Ehlers-Danlos	Hyperlaxité, complications cardiovasculaires	Pas de dilatation aortique typique, peau hyperélastique++	Clinique + génétique COL

📊 Critères de Ghent révisés 2010 — Loeys et al., J Med Genet 2010

Classification simplifiée publiée en 2010, centrée sur deux critères majeurs : dilatation/dissection aortique et ectopie du cristallin. Le gène FBN1 prend une importance accrue.

🚫 Sans histoire familiale

= Syndrome de Marfan
Dilatation aortique (Z>2) + Ectopie du cristallin
Dilatation aortique (Z>2) + FBN1 pathogène
Dilatation aortique (Z>2) + Score systémique ≥7
Ectopie du cristallin + FBN1 avec dilatation aortique connue
Diagnostics différentiels
Ectopie ± atteinte systémique + FBN1 inconnu, sans dilatation ou sans FBN1	→ Syndrome ectopie cristallin
Dilatation Z<2 + score >5 (≥1 squelettique) sans ectopie	→ Syndrome MASS
MVP + dilatation Z<2 + atteinte <5 sans ectopie	→ Syndrome MVP

✅ Avec histoire familiale

= Syndrome de Marfan
Ectopie du cristallin + ATCD familial de SM
Score systémique ≥7 + ATCD familial de SM
Dilatation aortique : Z>2 (≥20 ans) Z>3 (<20 ans) + ATCD familial de SM

💡 <20 ans sans critères complets :
→ Terme "Marfan potentiel" recommandé
→ Réévaluer régulièrement avec l'évolution clinique

📋 Score de l'atteinte systémique (max 20 pts)

Seuil diagnostique : ≥ 7 points

Poignet ET pouce positifsSigne du poignet (Walker) : pouce + auriculaire se chevauchent en encerclant le poignet controlatéral.

Signe du pouce (Steinberg) : pouce replié dans le poing, la phalange distale dépasse le bord ulnaire de la main.

→ Les DEUX signes doivent être positifs pour scorer 3 pts.3 pts

Poignet OU pouce positifSigne du poignet (Walker) : pouce + auriculaire se chevauchent autour du poignet controlatéral.

Signe du pouce (Steinberg) : pouce replié, la phalange distale dépasse le bord ulnaire de la main.

→ Un seul des deux signes positif = 1 pt.1 pt

Pectus carinatum2 pts

Pectus excavatum ou asymétrie thoracique1 pt

Déformation de l'arrière-piedPes planovalgus — évaluation :

① Inspection de dos : valgus du calcanéum (talon dévié en dehors) + effondrement de l'arche médiale
② Signe "too many toes" : en regardant le patient de dos, >2 orteils latéraux visibles du côté externe = valgus calcanéen
③ Angle valgus : axe jambe / axe calcanéum >5–8° = valgus pathologique
④ Non réductible sur la pointe des pieds = déformation structurelle

⚠️ Si ce signe est présent → 2 pts ; ne pas cumuler avec "pieds plats" (1 pt).2 pts

Pieds platsPes planus — évaluation :

① En charge (debout) : disparition de l'arche médiale, appui plantaire interne visible
② Test de Jack (Hubscher) : extension passive du gros orteil → si l'arche se reconstituée = pied plat souple (fonctionnel) ; si elle ne se reconstitue pas = pied plat structurel
③ Test sur pointe des pieds : si l'arche réapparaît en se mettant sur la pointe = pied plat réductible
④ Empreinte plantaire (podoscope) : contact de l'isthme interne avec le sol

⚠️ Coter 1 pt uniquement si l'arrière-pied est normal — si valgus calcanéen présent → déformation de l'arrière-pied (2 pts), non cumulable.1 pt

Pneumothorax spontané2 pts

Ectasie de la dure-mèreEctasie durale lombosacrée : élargissement du sac dural au niveau L1–S1, souvent asymptomatique.

Diagnostic : IRM lombo-sacrée (T1 et T2) — élargissement du canal rachidien + érosions vertébrales postérieures.

Symptômes possibles : lombalgies, douleurs pelviennes, céphalées posturales, faiblesse membres inférieurs.

Se/Sp : ~65–90% dans le SM selon séries.2 pts

Protrusion acétabulaireProtrusion acétabulaire (coxa profunda) :

Enfoncement pathologique de la tête fémorale dans le cotyle, avec dépassement de la ligne ilio-ischiatique.

Clinique : hanche douloureuse, limitation rotation interne et abduction, boiterie possible

Radiographie bassin F : tête fémorale dépasse la ligne ilio-ischiatique (ligne de Kohler) → critère diagnostique principal

IRM/scanner : si doute ou bilan préop — évalue le conflit os-acétabulaire

Souvent asymptomatique chez l'enfant, découverte fortuite sur radio.2 pts

Atteinte faciale (3/5 éléments)5 éléments — 3 requis sur 5 :

① Dolichocéphalie : crâne long et étroit (index céphalique <75%)
② Énophtalmie : globe oculaire enfoncé dans l'orbite
③ Fentes palpébrales obliques vers le bas (downslanting)
④ Hypoplasie malaire : pommettes peu saillantes, aspect aplati du visage
⑤ Rétrognathisme : menton en retrait, mâchoire inférieure reculée1 pt

Diminution ratio seg. sup/inf + augmentation E/T (sans scoliose sévère)1 pt

Vergetures atypiques1 pt

Myopie > 3 dioptries1 pt

Prolapsus valve mitrale1 pt

Score maximum : 20
Score ≥ 7 = atteinte systémique significative

⚠️ Limites des critères Ghent en pédiatrie

Ne tiennent pas compte de l'évolutivité des signes avec l'âge
Signes squelettiques souvent absents avant la puberté → sous-diagnostic
Z-score aortique pédiatrique : normes débattues, interprétation longitudinale nécessaire
La grande taille : critère important mais non intégré dans la classification actuelle
Solution proposée : terme "Marfan potentiel" pour <20 ans sans critères complets + réévaluation régulière

💊 Principe général

Le traitement est essentiellement préventif, centré sur la protection cardiovasculaire dont dépend le pronostic. Le diagnostic précoce et la mise en place des mesures préventives permettent une espérance de vie proche de la population générale.

🏃 1. Restriction des activités sportives PROUVÉ

Objectif : éviter les efforts entraînant une élévation brutale et importante de la pression artérielle systolique → réduction de la contrainte sur la racine aortique
Sports interdits : sports de combat (risque cristallinien et aortique), sports d'endurance intense, musculation
Chez l'enfant : sport scolaire non contre-indiqué sauf sports de combat
Éducation du patient/parents sur la surveillance des symptômes

💊 2. Bêtabloquants PROUVÉ

Paramètre	Détail
Mécanisme	↓ FC → ↓ nombre de distensions aortiques/min ; ↓ force contraction VG → ↓ pression moyenne sur paroi aortique
Indication	Tout patient avec diagnostic de SM, adulte et enfant
Recommandation	Société française de cardiologie 2006 : "Fortement recommandé, commencer le plus tôt possible"
Âge de début	Vers 4 ans dans le centre de référence (ne pas attendre la dilatation visible — témoin tardif)
Molécule	Propranolol, aténolol ou métoprolol (selon centre)
CI	Asthme, BAV, insuffisance cardiaque décompensée
Alternative	Inhibiteurs calciques si contre-indication aux bêtabloquants

🔬 3. Losartan (sartans) PROBABLE

Mécanisme : antagoniste récepteurs AT1 de l'angiotensine II → ↓ signalisation TGF-β → protection aortique
Données précliniques : modèle murin — vitesse de dilatation divisée par 5 (vs divisée par 2 avec bêtabloquants)
Statut humain : plusieurs études randomisées en cours lors de la publication (2012) — pas de preuve d'efficacité clinique établie à ce stade
Statines : piste thérapeutique animale — non validée chez l'homme

⚠️ Note de mise à jour : Des études ultérieures (COMPARE, Pediatric Heart Network 2014) ont montré des résultats plus modestes du losartan vs bêtabloquants chez l'humain. Le losartan peut être utilisé en association ou en alternative. Consulter les recommandations actualisées (ESC 2022).

🔪 4. Chirurgie aortique PROUVÉ

Indication : dilatation aortique atteignant un seuil critique (généralement aorte ascendante ≥ 5 cm chez l'adulte, adapté selon évolution) — rarement posée chez l'enfant
Intervention de Bentall : remplacement aorte ascendante + valve aortique
Interventions de Yacoub / Tirone David : remplacement aorte avec préservation valvulaire (préféré si possible)
Limite : toute la paroi aortique est anormale — on ne remplace habituellement que l'aorte ascendante (complexité/risque de l'aorte descendante)
Impact pronostic : a transformé l'espérance de vie

🧠 5. Prise en charge psychologique et psychomotrice

Problèmes psychologiques fréquents : histoire familiale parfois douloureuse, particularités physiques visibles, restriction sportive, fatigue
QI normal — capacités d'intégration et de compréhension normales
Capacités graphiques, coordination, motricité fine souvent déficientes → psychomotricité recommandée
Prise en charge psychomotrice améliore significativement les capacités scolaires et le ressenti quotidien
Orientation professionnelle : certaines limitations à anticiper

📋 Surveillance échocardiographique régulière

Mesure sinus de Valsalva à chaque contrôle (méthode standardisée Roman)
Z-score corrigé pour la croissance (enfant)
Fréquence : selon taille de la dilatation et vitesse de progression
Typiquement : 6–12 mois selon les centres (annuel si stable, 6 mois si progression)

🚨 Red Flags — Urgences immédiates (SAMU/urgences)

Douleur thoracique et/ou dorsale aiguë → dissection aortique jusqu'à preuve du contraire

Baisse d'acuité visuelle aiguë ou unilatérale → luxation cristallin, décollement rétine

Dyspnée sévère chez nourrisson + souffle → Marfan néonatal avec insuffisance valvulaire

Pneumothorax spontané (douleur thoracique + dyspnée)

Déficit neurologique aigu

⚠️ Référer — Semi-urgent (dans les jours)

Tout enfant/adolescent avec suspicion clinique de SM → consultation multidisciplinaire spécialisée
Progression de la dilatation aortique documentée à l'écho
Nouveau signe squelettique majeur ou oculaire
Marfan potentiel documenté pour réévaluation

📅 Référer — Programmé

Centre de référence multidisciplinaire : cardiologue + ophtalmologue + généticien + orthopédiste + psychologue/psychomotricien
Enfant avec ATCD familial de SM → bilan cardiaque et ophtalmo même sans symptômes
Fratrie d'un enfant Marfan (même si asymptomatique) → test génétique si parent porteur
Discussion indication chirurgicale aortique avec cardiologue/chirurgien

📊 Suivi au cabinet pédiatrique

Élément	Fréquence	Paramètres
Écho cardiaque	6–12 mois (selon vitesse progression)	Z-score sinus Valsalva, fraction d'éjection, valves
Ophtalmologie	Annuel	Réfraction, cristallin, pression intraoculaire, fond d'œil
Croissance/scoliose	Chaque consultation	Taille, courbe, déformation thoracique, scoliose
Bêtabloquants	Chaque visite	FC, TA, tolérance, ajustement posologique selon poids
Évaluation psychologique	Annuel ou selon besoin	Intégration scolaire, coordination, humeur
Orientation scolaire/pro	Adolescence	Anticiper les limitations

📈 Pronostic et complications

Pronostic général

Espérance de vie proche de la population générale si prise en charge optimale
Gain de 30 ans d'espérance de vie en 30 ans grâce au dépistage + chirurgie + bêtabloquants
Pronostic déterminé par l'atteinte cardiovasculaire

Complications majeures

Dissection/rupture aortique (urgence vitale)
Insuffisance aortique ou mitrale
Luxation cristallinienne, cataracte, décollement rétine, glaucome
Scoliose sévère
Pneumothorax récidivant
Marfan néonatal : décès >80% avant 1 an sans chirurgie

📷 Figures cliniques — Source : Stheneur et al., Archives de Pédiatrie 2012

3 figures extraites du PDF original.

Figure 1 : Les signes squelettiques du syndrome de Marfan à l'adolescence — grande taille, déformations thoraciques, membres longilignes, arachnodactylie

Figure 2 : Dilatation de la racine de l'aorte — imagerie (échographie + scanner) montrant les mesures des sinus de Valsalva : 31,2 mm / 36,9 mm / 53,9 mm (CHUV, patient Marfan)

Figure 3 : Ectopie du cristallin (luxation cristallinienne) — signe très spécifique du syndrome de Marfan, critère majeur dans la classification de Ghent 2010

📝 Pertinence clinique des figures

Figure	Pertinence diagnostique	Section concernée
Fig. 1 — Signes squelettiques	Illustration de l'habitus Marfan typique à l'adolescence — à montrer aux parents	Clinique, score systémique
Fig. 2 — Dilatation aortique	Critère majeur Ghent 2010 — mesure standardisée sinus de Valsalva	Critère cardinal, indication chirurgicale
Fig. 3 — Ectopie cristallin	Signe très spécifique — critère majeur Ghent 2010 — justifie l'ophtalmo systématique	Critère cardinal

📚 Sources — Article principal

Stheneur C, Laffond C, Rioux S, Benoist G, Chevallier B, Jondeau G. Nouveautés dans le syndrome de Marfan. Archives de Pédiatrie 2012;19:551–555. doi:10.1016/j.arcped.2012.02.004

📎 Références citées dans l'article

Boileau C, Jondeau G, Mizuguchi T, et al. Molecular genetics of Marfan syndrome. Curr Opin Cardiol 2005;20(3):194–200.
Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010;47(7):476–85.
Faivre L, Collod-Beroud G, Ades L, et al. The new Ghent criteria for Marfan syndrome: What do they change? Clin Genet 2011.
Roman MJ, Devereux RB, Kramer-Fox R, et al. Two-dimensional echocardiographic aortic root dimensions in normal children and adults. Am J Cardiol 1989;64(8):507–12.
Gautier M, Detaint D, Fermanian C, et al. Nomograms for aortic root diameters in children using two-dimensional echocardiography. Am J Cardiol 2010;105(6):888–94.
Stheneur C, Faivre L, Collod-Beroud G, et al. Prognosis factors in probands with an FBN1 mutation diagnosed before the age of 1 year. Pediatr Res 2011;69(3):265–70.
Collod-Beroud G, Boileau C. Marfan syndrome in the third Millennium. Eur J Hum Genet 2002;10(11):673–81.
Mizuguchi T, Collod-Beroud G, Akiyama T, et al. Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. Nat Genet 2004;36(8):855–60.
Stheneur C, Collod-Beroud G, Faivre L, et al. Identification of the minimal combination of clinical features in probands for efficient mutation detection in the FBN1 gene. Eur J Hum Genet 2009;17(9):1121–8.

🔗 Guidelines complémentaires recommandées

📝 Abréviations

Abréviation	Signification
SM	Syndrome de Marfan
FBN1	Fibrillin-1 gene (gène de la fibrilline-1, chromosome 15q21)
TGFBR1/2	TGF-beta Receptor type 1/2
TGF-β	Transforming Growth Factor Beta
Z-score	Score standardisé corrigé pour l'âge/taille/surface corporelle
MVP	Mitral Valve Prolapse (prolapsus de la valve mitrale)
MASS	Myopie, Aortic dilatation, Skin striae, Skeletal features
AT1	Récepteur angiotensine de type 1
FC	Fréquence cardiaque
TA	Tension artérielle
VG	Ventricule gauche
IC	Insuffisance cardiaque
BAV	Bloc auriculo-ventriculaire
EBM	Evidence-Based Medicine